Expliqué : pourquoi la carte des gènes du cancer est importante
Une carte complète dévoilée récemment identifie les gènes dont les mutations conduisent à divers cancers. Un regard sur ce que le projet mondial a étudié et trouvé, et l'espoir que les résultats ont pour le traitement du cancer.
La recherche a examiné les régions qui contrôlent l'activation et la désactivation des gènes. (Getty Images) Une série de nouveaux articles dans la revue Nature a révélé la carte génétique la plus complète jamais réalisée parmi les gènes dont les écarts par rapport au comportement normal - les mutations - déclenchent une cascade de mauvais comportements génétiques qui finissent par conduire au cancer. Seule une poignée de mutations motrices pourrait expliquer l'apparition d'un grand nombre de cancers, ont déclaré les chercheurs, laissant espérer qu'un remède contre le cancer serait plus proche que jamais.
Un aperçu de la façon dont cela pourrait changer le paysage du traitement du cancer :
Quelle est la nouvelle étude qui a enthousiasmé les oncologues du monde entier ?
Il s'agit d'une collaboration internationale majeure appelée Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG), dans laquelle les chercheurs ont publié une série d'articles après avoir analysé 2 658 génomes de cancers entiers et leurs tissus normaux correspondants dans 38 types de tumeurs.
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Ils sont arrivés à la conclusion qu'en moyenne, les génomes du cancer contenaient 4 à 5 mutations pilotes lors de la combinaison d'éléments génomiques codants et non codants ; cependant, dans environ 5 % des cas, aucun moteur n'a été identifié, ce qui suggère que la découverte des moteurs du cancer n'est pas encore terminée.
Il s'agit de la plus grande étude du génome jamais réalisée sur le cancer primitif. Divers types de cancers devaient être étudiés séparément car les cancers de différentes parties du corps se comportent souvent très différemment les uns des autres ; à tel point qu'on dit souvent que le cancer n'est pas une maladie mais plusieurs.
Quelle est la percée que les études ont réalisée ?
Des études antérieures s'étaient concentrées sur le 1% du génome qui code pour les protéines. Le projet Pan-Cancer a exploré, de manière beaucoup plus détaillée, les 99 % restants du génome, y compris les régions clés qui contrôlent l'activation et la désactivation des gènes. Cette activation et désactivation de gènes est le mécanisme de régulation le plus important dans le corps afin qu'il fonctionne normalement et que les maladies soient tenues à distance.
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Les chercheurs ont identifié 16 types de signatures de variation structurelle dans les gènes conduisant finalement au cancer. Dans un article de la série, les chercheurs ont analysé 288 457 variations structurelles somatiques dans les gènes pour comprendre les distributions et les effets. Les variations structurelles signifient la suppression, l'amplification ou la réorganisation de segments génomiques dont la taille va de quelques bases à des chromosomes entiers. Les bases sont les unités structurelles des gènes.
Dans un autre article, les chercheurs ont reconstitué l'histoire de la vie et l'évolution des processus mutationnels et des séquences de mutation motrice de 38 types de cancer. Sur la nécessité de le faire, la nature dit : les cellules cancéreuses sont soumises à des forces sélectives façonnées par les taux de mutation et le microenvironnement, entre autres facteurs. Les chercheurs du PCAWG utilisent les informations obtenues à partir du séquençage du génome entier pour délimiter plus précisément les paramètres qui influencent l'évolution de la tumeur et comment elle façonne le génome du cancer. Regarder le cancer à travers une lentille évolutive peut donner des indices sur les métastases et la réponse et la résistance au traitement.
Que signifie cette étude pour le traitement du cancer dans le monde ?
Les mutations identifiées par l'équipe ont été cataloguées. Le catalogue, déjà disponible en ligne, permet aux médecins et chercheurs du monde entier de faire des recherches, de consulter et de trouver des informations sur le cancer d'un patient donné. Le PCAWG a découvert les causes de cancers auparavant inexpliqués, identifié des événements cancérigènes et s'est concentré sur les mécanismes de développement, ouvrant de nouvelles perspectives de traitement personnalisé du cancer pour s'attaquer à la racine du problème.
Le cancer est connu pour être une maladie à croissance incontrôlée. Le processus de croissance, comme tous les autres processus physiologiques, a des contrôles génétiques de sorte que la croissance est auto-limitée. Lorsqu'un ou plusieurs gènes fonctionnent mal, le processus de croissance peut devenir incontrôlable. Non seulement le cancer, il existe de nombreuses autres maladies ayant un lien génétique à des degrés divers.
L'identification et le catalogage des gènes sont une étape cruciale et ont fait avancer de plusieurs pas la compréhension scientifique du cancer et de sa genèse. Cependant, lorsqu'il s'agit de développement de médicaments, la cartographie génétique n'est qu'une première étape. Le processus de développement du médicament devra maintenant démarrer avec les sociétés pharmaceutiques identifiant d'abord le ou les composés qui ciblent ces mutations géniques, puis le soumettant aux rigueurs des essais cliniques pour prouver son innocuité et son efficacité. Cela pourrait prendre de quelques décennies à quelques années pour couvrir toutes les mutations identifiées.
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Le lien génétique avec le cancer est-il bien établi ?
Oui c'est le cas. Une telle association, par exemple, est celle du cancer du sein avec les gènes BRCA 1 et BRCA 2 ; l'actrice Angelina Jolie, qui a découvert qu'elle était porteuse de l'ancien gène, a choisi de subir une double mastectomie préventive. Il s'agit de thérapies personnalisées où, au lieu des médicaments toxiques traditionnels comme la chimiothérapie, des médicaments qui ciblent spécifiquement la mutation génétique délinquante sont déjà utilisés. Une telle thérapie, cependant, reste très coûteuse.
En fait, l'analyse génétique des tumeurs est un protocole déjà pratiqué de thérapie anticancéreuse. Un bon laboratoire peut analyser environ 1 000 gènes, dont moins de 200 sont impliqués dans divers types de cancer. Mais le temps nécessaire pour développer un médicament à partir de l'identification d'une mutation génétique causant le cancer varie. Dans le cas d'ALK-1, qui a été identifié comme le gène responsable de 5 à 7 % des cancers du poumon en 2006-07, il était exceptionnellement court. En 2011, les médecins avaient le médicament entre leurs mains. Cependant, sur les 200 mutations cancérigènes connues à ce jour, moins de 40 ont en fait un médicament ciblé.
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Quelle est l'ampleur du fardeau du cancer?
Le cancer est la deuxième cause de décès dans le monde, tuant plus de 8 millions de personnes chaque année ; On s'attend à ce que l'incidence du cancer augmente de plus de 50 % au cours des prochaines décennies. Un Indien sur 10 développera un cancer au cours de sa vie, et un Indien sur 15 mourra du cancer, selon un récent rapport de l'Organisation mondiale de la santé (OMS).
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Les États du nord-est, l'Uttar Pradesh, le Rajasthan, le Bengale occidental, l'Haryana, le Gujarat, le Kerala, le Karnataka et le Madhya Pradesh représentent 44% du fardeau du cancer en Inde, selon une analyse récente, publiée dans The Lancet Global Health, qui portait sur environ 9,7 millions décès survenus en Inde en 2017 et a également enquêté sur les raisons des 486 millions de DALY (années de vie ajustées sur l'incapacité) en Inde. Les DALY sont une unité internationale de décès et d'invalidité en termes de nombre d'années de vie perdues par une personne moyenne en raison de décès et d'invalidité.
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