ESCC : Qu'est-ce qui rend le sommeil mortel dans cette maladie rare ?
Les personnes atteintes de la maladie, appelée syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (CCHS), peuvent perdre la vie si elles tombent dans un sommeil profond. Un regard sur la façon dont cela affecte le corps.
Yatharth avec sa mère Meenakshi. (Photo expresse : Anand Mohan J) Un nourrisson sous traitement à l'hôpital Sir Ganga Ram de Delhi souffre d'une maladie rare (The Indian Express, 15 janvier), avec moins de 1 000 cas connus dans le monde. Les personnes atteintes de la maladie, appelée syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (CCHS), peuvent perdre la vie si elles tombent dans un sommeil profond. Un regard sur la façon dont cela affecte le corps:
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La maladie
Le CCHS est un trouble du système nerveux dans lequel le signal de respiration est perdu lorsque le patient s'endort. Il en résulte un manque d'oxygène et une accumulation de dioxyde de carbone dans le corps, ce qui peut parfois devenir fatal. Chez les bébés comme Yatharth, qui est admis à l'hôpital Sir Ganga Ram, une présentation typique du manque de respiration est lorsque les lèvres commencent à bleuir. Ceci, à son tour, est une caractéristique typique d'une accumulation de dioxyde de carbone, et est également observé chez les bébés souffrant de problèmes cardiaques congénitaux lorsque les extrémités du corps sont privées d'oxygène. Bien que le nom décrive le trouble comme congénital, certaines formes de la maladie peuvent également être présentes chez les adultes. En fait, l'apparition à l'âge adulte est bien plus fréquente que la présentation congénitale ; de nombreux cas d'adultes ont été rapportés dans des revues médicales au fil des ans.
La maladie est également connue sous le nom de malédiction d'Ondine. Ondine, une nymphe de la mythologie française, avait maudit son mari infidèle qu'il oubliait de respirer au moment où il s'endormait. Il avait, dans des temps plus heureux, promis son amour à chaque respiration éveillée.
La cause
La mutation d'un gène appelé PHOX2B, qui est crucial pour la maturation des cellules nerveuses dans le corps, peut provoquer un CCHS. La mutation est d'un trait dominant - si une seule des paires de gènes change, les effets se manifesteront. Elle peut aussi être génétiquement acquise, c'est-à-dire lorsqu'elle est congénitale. Cependant, une mutation soudaine est plus fréquente qu'une transmission du gène muté du parent à l'enfant. Les National Institutes of Health (NIH) des États-Unis estiment que 90 % de tous les cas connus de CCHS ne sont en fait pas hérités d'un parent.
Les symptômes
Outre les signes apparents de manque d'oxygène, les patients atteints de CCHS ont également des problèmes de régulation de la fréquence cardiaque et de la pression artérielle, transpirent abondamment, souffrent souvent de constipation et ne ressentent pas toujours la douleur. Beaucoup d'entre eux souffrent de tumeurs neurales. Chez certains patients, il existe des symptômes ophtalmologiques. Chez d'autres, il y a un déficit en hormone de croissance et une propension du corps à produire beaucoup plus d'insuline que la normale.
Traitement
Selon le NIH, le traitement comprend généralement une ventilation mécanique ou l'utilisation d'un stimulateur cardiaque à diaphragme. Les personnes qui ont été diagnostiquées comme des nouveau-nés et correctement ventilées tout au long de l'enfance peuvent atteindre l'âge de 20 à 30 ans et peuvent vivre de manière autonome. Dans la forme d'apparition tardive, les personnes diagnostiquées à l'âge de 20 ans ou plus ont maintenant atteint l'âge de 30 à 55 ans.
Dans le cas de Yatharth, la chirurgie qui a été prescrite propose de mettre un stimulateur cardiaque à diaphragme qui peut pousser le corps à se souvenir de respirer. Cela coûtera Rs 38 lakh que, selon ses patients, ils ne peuvent pas se permettre.
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